據悉，期刊PLoS One刊發(fā)了一篇題為《使用生物芯片技術篩查白種人常見耳聾基因突變》的論文，為白種人耳聾篩查帶來一針“強心劑”。

　　該文基于博奧生物與美國邁阿密大學教授劉學忠所帶領團隊合作的白種人常見耳聾基因芯片研發(fā)成果，在全球首次介紹了運用生物芯片技術如何快速、準確、全面地檢測與白種人遺傳性耳聾相關的常見基因位點，并對該技術進行了實驗驗證。

　　遺傳性耳聾在全球范圍內都是影響人類健康的重大出生缺陷類疾病，根據WHO統計，歐美國家的聽力障礙人群達3500萬人，而且50%以上的語前聾者是由遺傳因素導致的。

　　雖然研究證明遺傳性耳聾與數百個基因都有關，但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS這5個基因被認為是導致白種人發(fā)生遺傳性耳聾的最主要原因。

　　耳聾遺傳機制極大的異質性和不同種族致病基因存在巨大差異，而單基因檢測技術效率低下，傳統的Sanger測序法不僅昂貴，且費時費力。

　　因此，尋找一種快速、準確、全面且實惠的技術手段，成為遺傳性耳聾基因檢測的研究方向。

　　2014年以來，博奧生物聯合美國邁阿密大學采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術平臺，首次研發(fā)出用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關的5個基因中的9個位點。

　　研發(fā)人員采用耳聾基因芯片技術對160個樣本進行檢測，結果顯示，耳聾基因芯片檢測與PCR方法驗證的結果100%一致，證實了該芯片具有極高穩(wěn)定性和可靠性，且可以同時滿足花費低的要求。

　　“該產品的面世將更好地服務于北美、歐洲等國的出生缺陷防控，為當地遺傳性耳聾更精準的診治和遺傳咨詢提供了更好的技術手段。”劉學忠說。

實際上，早在2009年，博奧生物就已研發(fā)出世界首創(chuàng)、中國人獨有的遺傳性耳聾基因芯片，并獲得了CFDA注冊證書進入臨床應用。直至2017年初，全國已有近20個省市政府依托為民辦實事等惠民工程，通過政府采購耳聾檢測產品，完成了近200萬新生兒的檢測，檢出新生兒耳聾基因攜帶率達4.4%，其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰，直接避免了4萬多名孩子和母系家庭成員錯誤用藥致殘，經濟和社會效益顯著。

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